Врач-генетик

Не секрет, что даже у абсолютно здоровых женщин и мужчин может родиться малыш с врожденным пороком или болезнью, передающейся по наследству. Ведь будущие мама и папа могут совершенно не подозревать, что они носители хромосомных нарушений или мутаций. А при наличии у родителей одинаковых мутаций, пусть и не влияющих на их самочувствие, риск появления малыша с генетическими заболеваниями возрастает до 25%. Наблюдение у врача-генетика позволяет определить вероятное генетическое заболевание непосредственно в каждом конкретном случае. Специалист поможет определить методы, благодаря которым заболеваний удастся избежать.

Зачем нужен Врач-генетик?

Обратиться за консультацией к врачу-генетику стоит, если:

• • В семье уже рождался ребенок, имею генетические отклонения;
  • Для родителей важен пол будущего ребенка;
  • В семье уже были наследственные болезни или разные пороки развития (по линии одного из супругов);
  • Брак является близкородственным;
  • Возраст будущей материень более 35 лет;
  • Происходили самопроизвольные выкидыши или появления мертвого плода;
  • <Будущая мать принимающая лекарственные средства или радиация или беременность, зараза или загрязнение окружающей среды (радиация или химикаты), загорала или проходила химиотерапию.

Специалисты-генетики проведения диагностика:

• • Адреногенитального синдрома;
  • Микроцитогенетических синдромов;
  • Миодистрофии Дюшенна-Беккера;
  • Миотонической дистрофии (болезнь Штейнерта, дистрофическая миотония);
  • Муковисцидоз;
  • Наследственной предрасположенности к алкоголизму;
  • Нейрофиброматоза 1-го типа;
  • Семейная гиперхолестеринемии;
  • Синдрома Вольфа-Хиршхорна;
  • Синдрома Дауна (трисомия 21);
  • Синдрома дисомии по Y-хромосоме;
  • Синдрома Клайнфелтера;
  • Синдрома кошачьего крика;
  • Синдрома Марфана;
  • Синдрома Патау (трисомия 13);
  • Синдрома трипло-Х (47, XXX);
  • Синдрома умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой;
  • Синдрома частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9;
  • Синдрома Шерешевского-Тёрнера;
  • Синдрома Эдвардса (трисомия 18);
  • Синдрома Элерса-Данло;
  • Трисомии 8;
  • Фенилкетонурии.